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melas综合征是基因突变引起的吗
是的，melas综合征是基因突变引起的。
线粒体脑肌病属于罕见病,是基因突变造成的,属于多系统功能障碍疾病,常常累及中枢神经系统以及肌肉组织。
这种病临床表现非常复杂,可分为多种类型,包括MELAS综合征、MERRF综合征、KSS综合征等。
melas综合征 致命吗？
melas综合征不致命。
MELAS综合征又称线粒体肌病脑病,是一种以乳酸中毒为主要表现的疾病。
在母系遗传中最常见的一种线粒体肌病,其临床特征为反复性休克、肌病、共济失调、肌痉挛、智力低下、耳聋等。
个别病人会有反复呕吐、周期性的偏头痛、糖尿病、眼外肌无力或麻痹,因而使眼的水平运动受限,病态表现为睑下垂、无力、身材矮小等。
MELAS综合征发病的重要原因在于mtDNA发生突变,包括基因点位突变、缺失、重复等,其发病率约为1/6000。
在线粒体基因点突变位点中,80%的MELAS患者是mtDNA tRNA(UUR)A3243G位点基因突变,15%由T3271C、A3252G突变。
其他MELAS的点突变还包括tRNAVal、tRNAPhe、tRNALy、tRNAHis等基因上的10余个位点。
母系遗传是指母亲患有疾病，遗传给下一代。
在临床上遗传疾病，在怀孕期间可通过做无创DNA检测或者羊膜腔穿刺进行确诊。
染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病，染色体异常包括数目异常和结构异常两大类。
所以应该早期的做出诊断，达到优生优育的目的。
当母亲已经确诊患有严重的遗传性疾病，应该禁止怀孕。
得了线立体脑肌病有哪些症状
对于这种病，中医、西医、中西医结合等，都没有根治的办法。
只是用药物后，病人的痛苦得到短暂的缓解。
对于线粒体脑肌病目前的治疗主要是营养支持治疗、对症治疗、大量维生素、辅酶Q治疗等。
1.概述
线粒体是人体重要的生产能量的细胞器，是人体细胞的主要能量来源。
线粒体的基本功能是氧化可利用的底物，通过呼吸链电子传递合成ATP。
因此，线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱，从而产生一系列疾病，其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病，这是一组与遗传、代谢有关的疾病。
若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病；若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病。
线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型。
(1)MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)临床特点为母系遗传，也可散发；(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF)；(3)KSS综合征(视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹)；(4)CPEO综合征，各年龄均可发病，以儿童或成年早期发病为多；(5)Leigh病(亚急性坏死性脑脊髓病)；(6)Alpers病(家族性原发性进行性灰质萎缩症)；(7)Menke病(卷毛型灰质营养不良)；(8)LHON综合征(Leber遗传性视神经病)；(9)NARP综合征(视网膜色素变性共济失调性周围神经病)；(10)Wolfram综合征，主要表现为隐性遗传10岁起病，视神经萎缩，耳聋和早期发病的糖尿病，成年失明；(11)MNGIE综合征(线粒体周围神经病并胃肠型脑病)
2.病例介绍
患者，女，33岁，因全身乏力、活动后易疲劳20年，双耳听力减退7年，反应迟钝4年而入我院。
患者儿时即不喜欢体育活动，活动后容易疲劳，身材瘦小，学习成绩一般。
1995年患者逐渐出现双耳听力下降，当时诊断为神经性耳聋；1998年2月患者摔伤后10天出现反应迟钝、语无伦次、不识家人，就诊我院查头颅CT显示左颞叶低密度影，结合其外伤史，当时诊断为“脑挫裂伤”，给予营养神经对症治疗后，症状好转，遗留反应迟钝、智能减退，生活尚能自理。
1998年5月复查头颅CT颞叶病灶消失。
2000年7月患者出现发作性的右侧肢体抽搐伴意识不清，且反应迟钝进行性加重，再次就诊我院，行肌肉活检发现破碎红纤维，乳酸运动试验异常，结合临床确诊为“线粒体脑肌病(MELAS型)”。
而后患者长期口服ATP、CoA等药物。
后又出现肢体无力，运动不耐受的症状，伴有甲状腺功能低下、垂体功能低下、肥厚型心肌病、慢性肾小球肾炎，2002年4月患者出现双下肢水肿、呼吸困难、胸闷、不能平卧，于2002年4月4日再次收入我院治疗。
主要体征：叩诊心界向左扩大，双下肢水肿，意识清楚，言语含糊，反应迟钝，双眼向各方向活动差，四肢肌容积均匀减少，四肢肌力Ⅳ级，四肢腱反射偏低，双侧病理反射阴性。
入院时的主要临床表现：全身无力，不耐受疲劳，并呈进行性加重，伴听力减退、智力低下、癫痫发作、全身肌肉萎缩。
由于患者在住院期间呼吸困难、胸闷等心力衰竭的症状进行性加重，于2002年4月13日抢救无效而死亡。
(家族史：有两个姐姐已死亡，生前均消瘦，一姐姐因突发性意识不清、精神异常突然死亡，另一姐姐因“肺心病”死亡。
)
3.主要护理问题及措施
3.1社交障碍
因线粒体脑肌病导致甲状腺激素分泌不足，使病人反应迟钝、淡漠、智力下降。
此病人幼年起就有学习成绩差，运动不耐受等情况，导致患者性格孤僻，社交障碍。
所以首先需评估病人的人格特点；向患者解释甲状腺激素缺乏可能出现的表现，解除患者的思想顾虑；鼓励病人参加集体娱乐活动；鼓励病人说出自己的心理感受，耐心倾听病人的叙述；并向家属解释病人的性格特点，以取得理解并保持良好的人际关系。
3.2疲乏
因线粒体脑肌病导致甲状腺激素缺乏，机体代谢率下降，病人活动后易疲劳，因此应评估患者活动能力，观察病人的表现。
解释疲劳的原因并指导患者改善的方法：（1）增加营养摄入，给予高蛋白、高糖、高维生素、低脂饮食；（2）保证充足的睡眠；（3）保持精神放松；（4）进行力所能及的活动；（5）必要时给予氧气吸入；还应观察病人疲劳程度有无缓解并及时给予指导。
3.3活动无耐力
线粒体脑肌病一方面可引起肥厚型心肌病、充血型心力衰竭而致心肌收缩力下降；另一方面可引起全身肌肉萎缩、无力，不耐受疲劳。
首先评估和记录病人对活动量的耐受水平；检测生命体征的变化，把病人出现呼吸、脉搏加快和出汗作为限制活动量的指征：向病人介绍活动时出现心慌、气短、头晕、恶心、出汗、上下肢颤抖等征兆，是运动量超负荷所致，应立即停止活动，卧床休息：根据病情，逐渐增加活动量，以病人能够耐受为度，病人活动时给予必要的帮助。
3.4疼痛
线粒体脑肌病导致心肌肥厚，左心室流出道狭窄，冠状动脉供血不足。
因此患者有阵发性胸闷、胸痛症状。
须评估胸痛的部位、性质、程度和持续时间，心绞痛发作时立即停止活动，卧床休息。
安慰病人解除紧张情绪，给予吸氧2～4L／min、严密观察血压、心律、心率的变化，观察用药后的止痛效果，并指导病人避免诱发心绞痛的因素。
3.5有皮肤完整性受损的危险
线粒体脑肌病晚期因心功能不全，全身肌肉萎缩，往往长期卧床。
同时因心肾功能不全导致双下肢及腰骶部水肿，易发生皮肤压伤。
因此应评估皮肤情况；向家属解释引起褥疮的危险因素及预防措施：并向家属解释发生褥疮的早期表现(局部发红、发硬、肿胀、疼痛)，同时指导家属预防褥疮发生的措施：（1）避免身体某一部位长期受压，翻身1次／2h；（2）协助翻身时，避免拖、拉、推等动作；（3）采取保护性措施；（4）保持皮肤清洁，每晚用温水擦浴，内衣柔软勤更换；加强病人营养，提高肌体抵抗力。
此病人在住院期间没有褥疮发生。
3.6有受伤的危险
有中枢神经系统损害的线粒体脑肌病可诱发患者癫痫发作，有受伤的危险。
应正确评估患者受伤的危险因素，与家属共同制定防护措施；给予加床档，防坠床的发生；入厕或外出活动时有人陪护，防摔倒或其他意外受伤；指导病人进行循序渐进的肢体功能锻炼，运动时机、运动量、运动方法得当，防虚脱、摔伤等意外发生；并且经常巡视病人，提供必要的帮助，避免受伤的可能。
此病人在住院期间未受伤。
4.讨论
线粒体脑肌病是一种累及多器官的疾病，病程进展较慢，但进行性加重，患者可有多脏器功能受损的表现，例如此病人同时存在心功能不全、甲状腺功能不全、肾功能不全并有神经肌肉症状，因此在护理中要作整体考虑，避免顾此失彼，病人入院后应根据病人的临床表现制定一个完整的护理计划，特别注意对致死性的功能衰竭的护理，避免因不适当的护理或不适当的生活方式导致病情加重。
患者在疾病早期主要有听力、智力的减退，全身无力，运动不耐受，对其应该给予心理护理，树立信心，多与患者沟通，必要时协助患者完成日常生活；到了中晚期，可能出现全身肌肉萎缩，偶发癫痫，继尔可有多脏器功能的衰竭，出现呼吸困难、胸闷、不能平卧、双下肢水肿，这时应防止患者受伤、保证呼吸道的通畅、防止褥疮的发生。
一般来说线粒体脑肌病的病人最后的死亡多由于心脏的原因，该患者病史中也有明确的肥厚型心肌病病史，最后死亡原因考虑为心律失常的可能性大，因此如条件许可，病房应备除颤仪。
对于这种病，中医、西医、中西医结合等，都没有根治的办法。
只是用药物后，病人的痛苦得到短暂的缓解。
对于线粒体脑肌病目前的治疗主要是营养支持治疗、对症治疗、大量维生素、辅酶Q治疗等。
参考资料：侯熙德.神经病学.北京：人民卫生出版社，1997，9(3)：212. http://www.china-nurse.com/2005/9-23/21467.htm
